Dünyada sadece 27 kişide görülen ender bir hastalık, küçük Angus ve ailesinin hayatını kökten değiştirdi. Angus, henüz altı aylıkken yaşadığı nöbetlerle mücadeleye başladı ve hastalığı uzun bir süre teşhis edilemedi. Ailesi, oğulları için ellerinden geleni yapmaya çalışarak belirsizlik ve korkularla baş etmeye çalıştı. Sonunda, Angus’un CRELD1 adı verilen son derece ender bir genetik hastalığı olduğu ortaya çıktı. Şimdi ise hem oğulları için hem de benzer durumda olan diğer aileler için farkındalık oluşturma çabasındalar. Detaylar için haberimize göz atabilirsiniz…
Üç yaşındaki Angus, dünyada yalnızca 27 kişiyi etkileyen ender bir hastalıkla savaşıyor.
Bu durumu fark ettiklerinde, anne ve babası için korkutucu bir dönem başladı. Angus’un genetik bir rahatsızlık olan sürekli nöbetler geçirmesi ve konuşma-hareket bozuklukları yaşaması uzmanlar için hala bir sırdır. Ayrıca, bu hastalık çocuklarda kalp sorunlarına neden olabilir ve maalesef bazı durumlarda ölümle sonuçlanabilir.
Angus’un babası Oli Powell, bu ender hastalığa dikkat çekmek ve araştırmalara destek olmak adına önemli bir adım attı.
Bir hafta boyunca her gün 42 kilometrelik bir maraton koştu ve bu zorlu mücadele sonucunda bugüne kadar 30.000 pounddan fazla bağış topladı. Bağışlar, ailelere destek sağlayan ve daha iyi tedavi yöntemleri için çağrıda bulunan CRELD1 Warriors adlı bir organizasyona yönlendiriliyor.
Angus’un annesi Sophie, oğullarının altı aylıkken geçirdiği şiddetli bir nöbetle hayatlarının kabusa döndüğünü söyledi. “Gözleri arkaya kayıyordu, vücudu sarsılıyordu. Öleceğini sandım,” diyen anne, o dönemde doktorların teşhis koymamasının ne kadar zorlayıcı olduğunu belirtti.
Angus, iki yıl boyunca tekrarlayan nöbetler ve saatlerce süren krizler yaşadı.
Ancak altı ay önce, Angus’un rahatsızlığının CRELD1 olduğu belirlendi. Bu hastalık, her iki ebeveynin taşıdığı nadir bir genin çocuğa geçmesiyle meydana geliyor.
Angus’un annesi Sophie, oğlunun ilk nöbetine kadar tamamen sağlıklı bir çocuk olduğunu ifade etti. “O ilk nöbet sadece beş dakika sürdü, ama bana bir ömür gibi geldi,” diyen anne, doktorların bunun basit bir ateşli nöbet olabileceğini düşündüğünü söyledi.
Takip eden aylarda Angus sık sık hastaneye yatırıldı. Özellikle ağır soğuk algınlıkları, daha uzun ve şiddetli nöbetlere yol açıyordu. “Doktorlar bize bu durumun geçici olabileceğini söyledi, ancak nedenini açıklayamadılar,” diyen Sophie, yapılan genetik testlerin sonuç vermediğini ekledi.
CRELD1 hastalığı, kalp problemleri, öğrenme-gelişim gerilikleri, solunum ve bağışıklık sistemi sorunları gibi birçok sağlık problemine yol açabilir.
Angus, geçen yıl Noel arifesinde yapay komaya alındıktan sonra iyileşti. “Doktorlar, bu konuda sadece bir tıbbi makale olduğunu ve hastalığın Angus’u nasıl etkileyeceğini bilmediklerini belirtti,” diyen Sophie, teşhisin hem bir rahatlama hem de belirsizlik yarattığını dile getirdi.
